夫妻身體健康,孩子卻接連早夭,醫生:全球罕見!

來源:瀟湘晨報作者:時間:2020-04-25 查看數:0

圖源:視覺中國

幸幸是小鵬(化名)夫婦的第一個孩子,與其他父母一樣,小鵬夫婦希望幸幸可以平安健康地長大。

但事與愿違,在幸幸出生 24 天后,突然出現了吸奶困難,陣發性抽搐的癥狀。四處求醫未果,醫生也找不到發病原因,這種怪異的病癥最終奪走了幸幸的生命。

同樣是這種怪異病癥,2012 年奪走了小鵬夫婦第二個孩子福福的生命。

經過多年努力,中信湘雅生殖與遺傳??漆t院的醫生在一次基因檢測中終于找到這個神秘 " 真兇 "……

小鵬夫婦是一對年輕的 80 后夫妻,結婚后就向往著有兒有女,簡單熱鬧的小幸福。2009 年,小鵬夫婦的第一個孩子幸幸(化名)出生,夫妻倆正沉浸在新生命帶來的喜悅中,命運卻突然給了他們當頭一棒!

喂養困難、抽搐、肌張力高 ……幸幸出生 24 天時出現了上述癥狀,最終孩子沒能熬過 2 歲半。2012 年第二個孩子福福出生,也出現了和幸幸同樣的癥狀,最終離世。

小鵬夫婦和中信湘雅醫院遺傳科的醫生并未放棄,最終找出 " 真兇 "。如今,在中信湘雅 PGT 技術的幫助下,他們即將迎來自己健康的寶寶。

孩子接連夭折,找不到病因的怪病

小鵬回憶,第一個孩子幸幸在出生后第 24 天,突然出現吸奶困難,陣發性抽搐,夫妻倆趕緊將孩子送進醫院,經過一系列檢查,發現孩子大腦發育異常,但除此之外,醫生也找不到發病的原因,只能對癥治療,穩定病情。

夫妻倆將孩子帶回家,精心護理。但揪心的是,病情并沒有好轉,他的頭圍增長不斷減慢,身體的發育幾乎停滯,智力、語言及運動能力發展極慢,2 歲時仍不能翻身,更不會說話。即便如此,夫妻倆也接受現實,打算照顧孩子一生,只要他平安就好。但最后的念想也被病魔掐滅,孩子沒熬過 2 歲半,就離開了他們。

夫妻倆認為,兩人身體健康,雙方家族也都沒有類似疾病,第一個孩子出現這怪異病癥只是偶然。從悲痛中緩過神后,他們的第二個孩子福福(化名)在 2012 年出生,卻不想在出生后第 22 天,福福也出現了和幸幸類似的癥狀:喂養困難、抽搐、肌張力高。

檢查后又是腦部異常,這一次,夫妻倆終于意識到事情不簡單。于是在就診的醫院做了各種遺傳代謝病的分析,但沒有找出病因。

通過 PGT 技術助孕,獲得兩枚健康胚胎

兩個孩子都出現了同樣的病癥,夫妻倆開始懷疑與遺傳有關,他們決定找專業的醫院和醫生進行咨詢,希望能找出病因,并尋找生育一個健康孩子的可能。

2014 年 2 月,夫妻倆來到中信湘雅生殖與遺傳??漆t院,醫院遺傳科醫生一方面詢問了幸幸之前出現的癥狀,同時給福福做了全面的檢查。排除了環境因素之后,護士抽取了父母和孩子的外周血,做了當時可以做的所有遺傳學檢測,檢測持續了四年,可所有的結果都提示 " 未見異常 "。

孩子的病因變得更加撲朔迷離,而此時,福福也走了。但小鵬夫婦和醫生依然沒有放棄。2018 年 8 月,該院將小鵬夫婦與孩子三人的保留樣本同時進行了包含人類基因組 2 萬個基因的全外顯子組測序分析,這一次,終于找到了病因。通過全外顯子組比較分析,醫生在孩子的標本中檢出 PLAA 基因的兩個突變,分別遺傳自小鵬夫婦二人。

原來 PLAA 基因突變就是給小鵬夫婦帶來巨大痛苦的 " 真兇 ",這一疾病的主要特點就是:嬰兒期出現的進行性小頭畸形、痙攣和嚴重的全面發育遲緩,繼而引起精神發育嚴重遲滯和運動功能嚴重受損或缺乏。

科學家直到 1991 年才發現并研究 PLAA 基因,2017 年才報道第一例臨床病例,目前全球僅報道了 6 個患病家系,而小鵬夫婦是第 7 個家系。

這種遺傳病必須同時攜帶兩個致病突變才可能發病。這就可以解釋為什么小鵬夫婦各自攜帶了一個雜合突變,卻依然健康,而兩個孩子卻出現了如此嚴重的癥狀。

如果小鵬夫婦自然懷孕,其后代將有 25% 的概率患病。為了避免再次生育患兒,小鵬夫婦決定在中信湘雅醫院通過植入前遺傳學檢測(PGT)技術進行助孕,排除 PLAA 基因突變,生育健康的孩子。目前,小鵬夫婦已成功在中信湘雅完成 4 枚胚胎的遺傳學檢測,有兩枚胚胎無已知疾病再發風險,可供移植。

來源:瀟湘晨報作者:張樹波 通訊員 萬振興 戴聰伶 胡曉

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